गुणसूत्रांतील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार म्हणजे आनुवंशिक विकृती. गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत बदल झाल्याने या विकृती उद्भवतात आणि शरीराच्या कार्यात बिघाड होतो.