अनुवांशिक विकार एखाद्या जीवाच्या जीनोममधील बदल किंवा विकृतींमुळे होतात. एक जनुक किंवा अनेक जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे अनुवांशिक विकार होऊ शकतो. हे गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेतील बदलांमुळे देखील असू शकते.