गुणसूत्रातील अपसामान्यतेमुळे किंवा जनुकातील उत्परीवर्तनामुळे निर्माण झालेले आजार म्हणजे आनुवंशिक विकृती होय. आनुवंशिक विकृतीमध्ये गुणसूत्राचे आधिक्य किंवा कमतरता, गुणसूत्राच्या एखाद्या भागाचा लोप किंवा त्याचे स्थानांतरण अशा स्थितीचा समावेश होतो. उदाहरणार्थ : दुभंगलेले ओठ, वर्णकहीनता ही शारीरिक व्यंगे असतात.