गुणसूत्रांच्या संख्येत किंवा संरचनेत बदल झाल्याने या विकृती उद्भवतात आणि शरीराच्या कार्यात बिघाड होतो. दुभंगलेले ओठ, वर्णकहीनता यांसारखी शारीरिक व्यंगे आणि सिकल सेल अ‍ॅनेमिया, हिमोफिलिया यांसारखे शरीरक्रियांतील दोष ही आनुवंशिक विकृतीची काही उदाहरणे आहेत. माणसात ४६ गुणसूत्रे ही २३ जोड्यांच्या स्वरूपात असतात