जीवांमध्ये अनुवांशिक भिन्नता उत्परिवर्तनामुळे होते आणि नवीन प्रजातींच्या उत्क्रांतीमध्ये योगदान देऊ शकते. गुणसूत्रावर स्थित जनुकांच्या संरचनेत आणि स्थितीतील बदल हे उत्परिवर्तनाचे कारण आहेत. अनुवांशिक भिन्नतेचे आणखी एक कारण म्हणजे अनुवांशिक पुनर्संयोजन.