गर्भधारणेच्या आधी किंवा दरम्यान वाहक तपासणी केली जाऊ शकते. गर्भवती महिलेच्या रक्ताच्या प्रसवपूर्व अनुवांशिक स्क्रिनिंग चाचण्या आणि अल्ट्रासाऊंड परीक्षांचे निष्कर्ष गर्भाची एन्युप्लॉइडीसाठी तपासणी करू शकतात; मेंदू आणि मणक्याचे दोष ज्याला न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स (NTDs) म्हणतात; आणि उदर, हृदय आणि चेहर्यावरील काही दोष.